Клініка Bambino Gesù: праект для хворых на сіндром Кабукі

Марыя Валодзіна – Vatican News

Ініцыятыва прадугледжвае персаналізаваны падыход да лячэння кожнага хворага, каардынацыю міждысцыплінарных мерапрыемстваў і правядзенне спецыяльных генетычных даследаванняў. Яшчэ адна мэта праекта – стварэнне сеткі італьянскіх клінічных цэнтраў, эксперты якіх працуюць у галіне тэрапіі, дыягностыкі і даследаванняў сіндрома Кабукі.

Першым крокам у лячэнні дзіцяці, якое пакутуе на гэтае рэдкае захворванне, з'яўляецца дыягностыка, - адзначыла Марыя Ліза Дэнцічы, спецыяліст аддзялення рэдкіх захворванняў і медыцынскай генетыкі Bambino Gesù. - Калі яшчэ некалькі гадоў таму для пастаноўкі дыягназу патрабавалася ў сярэднім каля пяці гадоў, сёння, дзякуючы новым метадам лабараторнай дыягностыкі, час чакання значна скараціўся.

Пасля гэтага кожны пацыент атрымлівае персаналізаваную медыцынскую дапамогу: лекар збірае клінічную дакументацыю і распачынае лячэнне, спачатку амбулаторнае, а затым у спецыялізаваным шматдысцыплінарным дзённым стацыянары (day hospital).

У галіне рэдкіх захворванняў шмат адказаў дае генетыка. "Разуменне малекулярнай асновы многіх захворванняў, для якіх раней не існавала дыягназаў, з'яўляецца адпраўной кропкай для таго, каб шукаць падыходы да лячэння, - зазначыла Марыя Ліза Дэнцічы. - Многія генетычныя захворванні з мутацыямі, прысутнымі з моманту зачацця, з самага нараджэння, сёння не маюць лячэбнай тэрапіі. Аднак разуменне малекулярнай асновы гэтых хвароб адкрывае мноства сцэнарыяў, таму што дазваляе лепш зразумець паталогіі і весці даследаванні ў некалькіх напрамках”.

Сіндром Кабукі - рэдкае захворванне генетычнага паходжання, звязанае з затрымкай інтэлектуальнага развіцця і росту, шкілетнымі адхіленнямі і тыповымі рысамі твару: знешне хворыя нагадваюць акцёраў японскага тэатра Кабукі. Паталогія сустракаецца ў аднаго з 32 тысяч немаўлят. Спецыялісты бальніцы Bambino Gesù вывучаюць гэта захворванне на працягу многіх гадоў.