Bambino Gesù: un nuovo progetto per chi è affetto da Sindrome di Kabuki

Tiziana Campisi – Città del Vaticano

Permettere l’inquadramento diagnostico e la presa in carico di bambini e ragazzi affetti da Sindrome di Kabuki: è l’obiettivo del percorso che l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù ha deciso di avviare alla vigilia della Giornata mondiale delle malattie rare. La Sindrome di Kabuki, malattia rara di origine genetica associata a ritardo nello sviluppo intellettivo, difficoltà nell'alimentazione con crescita pondero-staturale stentata, malformazioni congenite e caratteristiche facciali tipiche, da anni è oggetto di studi al Bambino Gesù, ora il nuovo percorso consentirà alle famiglie di affidare i propri bambini a “case-manager” che garantiranno la personalizzazione delle cure, il coordinamento degli interventi multidisciplinari e l’attivazione degli studi genetici per permettere il corretto inquadramento patogenetico con lo studio dei geni-malattia associati alla malattia. L’iniziativa è parte di un più ampio progetto che prevede la creazione di una rete tra centri italiani esperti in assistenza, diagnosi e ricerca nei pazienti affetti dalla Sindrome di Kabuki, la cui incidenza è di 1 nuovo nato ogni 32.000, ma probabilmente sottostimata.

L’importanza delle reti europee dei centri clinici di eccellenza

Questa mattina il Bambino Gesù, Orphanet Italia, portale delle malattie rare e dei farmaci orfani e O.Ma.R.,Osservatorio Malattie Rare, hanno dedicato un appuntamento online alla presa in carico delle persone con malattie rare e si è parlato anche delle Ern, European Reference Networks, le reti europee di centri clinici di eccellenza che hanno l’obiettivo di ottimizzare le cure per le malattie rare e favorire la presa in carico dei pazienti consentendo loro di accedere ai migliori trattamenti e alle sperimentazioni terapeutiche condivise su base europea. Ne sono state istituite 24 e ad oggi vi partecipano oltre 300 ospedali di 26 nazioni. L’Ospedale pediatrico Bambino Gesù è il primo centro pediatrico europeo per numero di affiliazioni essendo stato accreditato a 20 Ern, fra cui la EpiCare, dedicata alle epilessie rare e complesse, la Ern Skin, dedicata alle malattie rare della pelle, la Metabern, dedicata ai disordini metabolici ereditari rari, la Ithaca, dedicata alle malformazioni rare e alle anomalie dello sviluppo e la Guard-Heart, dedicata alle malattie cardiache rare.

Il primo passo: l’inquadramento diagnostico

La nuova iniziativa del Bambino Gesù dedicata alla Sindrome di Kabuki è nata dall’idea di un papà di una paziente seguita dall’ospedale, spiega al microfono di Eliana Astorri la dottoressa Maria Lisa Dentici, dell'Unità Operativa di Malattie Rare e Genetica Medica, e sarà portata avanti in stretta collaborazione con il gruppo di ricerca del professor Giuseppe Merla dell’Università Federico II di Napoli e dell’Istituto di Ricerca e di Cura a Carattere Scientifico (Irccs) Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo, che da più anni studia le basi molecolari della Kabuchi e possiede la più ampia casistica di bambini che ne sono affetti. Il primo step nella gestione di un bambino affetto da malattia rara è l’inquadramento diagnostico, chiarisce la dottorezza Dentici, se fino a pochi anni fa il tempo medio stimato per tale inquadramento era di circa 5 anni, oggi. grazie a tecniche di sequenziamento di seconda generazione disponibili nei laboratori del Bambino Gesù, i tempi di attesa per ricevere una diagnosi si sono ridotti notevolmente.

Terapie specifiche per ogni paziente

Effettuata la diagnosi il paziente viene inserito in un protocollo assistenziale, “con programmi di presa in carico multidisciplinari che sono modellati sui bisogni contingenti”. Perché un bambino possa intraprendere il percorso dedicato alla Sindrome di Kabuki le famiglie, i pediatri o i medici di un presidio ospedaliero possono anche scrivere una mail a centrokabuki@opbg.net inviando l'invio la documentazione clinica. “Un medico del nostro gruppo sarà il case manager - aggiunge la dottoressa Dentici - che si occuperà di raccogliere la documentazione clinica e avviare un percorso, prima ambulatoriale, perché il bambino possa essere visitato e per capire insieme alla famiglia quali sono le problematiche che vanno seguite di più e di cosa necessita il paziente, e poi in un day hospital multidisciplinare dedicato”.

Nel campo delle malattie rare sta offrendo molte risposte la genetica. “Capire le basi molecolari di tante malattie che prima venivano chiamate orfane di diagnosi è il punto di partenza, anche per poter prospettare degli approcci terapeutici”, afferma la dottoressa Dentici. Ma molte condizioni genetiche con mutazioni presenti dal concepimento, quindi dalla nascita, non hanno oggi terapie curative. Tuttavia la comprensione delle basi molecolari delle malattie sta aprendo tantissimi scenari, conclude la dottoressa Dentici, perché consente di capire meglio le malattie e di effettuare ricerche su più fronti.