Идентифицированы новые гены редких заболеваний

Ольга Сакун - Град Ватикан

Невзирая на пандемию, в 2020 году ватиканская детская клиника «Бамбино Джезу» наделила именем 13 редких генетических заболеваний, а за первые два месяца текущего года идентифицировала еще 4 гена, вызывающих редкие болезни: речь идет о синдроме, поражающем всю совокупность костей человеческого организма, и о трех заболеваниях, связанных с развитием нервной системы, с крайне сложной клинической картиной, включающей поражение различных тканей и органов.

Результаты исследований, профинансированных фондом «Бамбино Джезу» и итальянским минздравом, опубликованы в Американском журнале человеческой генетики.

В ватиканской больнице с 2016 года действует специальная амбулатория для детей с редкими патологиями, не имеющими названия, и за последний год было проведено 40 тысяч генетических анализов.

Как отметил в своем послании ко Дню редких заболеваний кардинал Питер Тарксон, префект ватиканского Департамента служения целостному развитию человека, число редких патологий постоянно растет, и их уже более 6 тысяч. 72 процента из них имеют генетическое происхождение, а 70 процентов проявляются в педиатрическом возрасте. Пациенты, страдающие этими болезнями, часто не получают должного внимания со стороны медиков из-за недостатка сведений и невозможности своевременного диагноза. Время, которое проходит с момента возникновения болезни до признания инвалидности, растягивается, и пациенты не могут получать не только надлежащую медицинскую помощь, но и социальную поддержку. Пандемия КОВИД-19 еще больше затруднила положение больных без диагноза, поскольку различные ограничения, задержки, а в некоторых местах и отказ в лечении, в лекарствах, в диагностических тестах привели к тяжелым последствиям для психического и физического здоровья пациентов с редкими заболеваниями.