Malattie rare ancora troppo dimenticate: pazienti lasciati soli

Roberta Gisotti – Città del Vaticano

Sono oltre 6 mila le malattie rare, censite dall’Organizzazione mondiale della sanità, di cui soffrono – si stima – 400 milioni di persone nell’intero pianeta. Per massima parte, all’80 per cento, sono patologie di origine genetica, spesso croniche e mortali, che colpiscono minoranze della popolazione. La definizione di rarità - ovvero il limite di diffusione - cambia però da Paese a Paese. Nell’Unione europea, dove si definisce rara una malattia che colpisce meno di 1 individuo su 2000, si ipotizza siano 30 milioni i cittadini colpiti. In Italia - secondo la rete Orphanet - sarebbero 2 milioni i pazienti ‘rari’, per il 70 per cento bambini.

Ogni vita umana è unica

“Ogni vita umana è unica, e se la malattia è rara o rarissima, prima ancora è la vita ad esserlo”, così ricordava Papa Francesco, ricevendo lo scorso 30 aprile, i genitori e volontari dell’associazione “Una vita rara”, una delle tante sorte negli ultimi (decenni), oltre 115 quelle italiane consorziate nelle rete Uniamo, che partecipa all’alleanza dell’Organizzazione europea per le malattie rare (Eurordis), nata nel 1997, riferimento oggi di 837 associazioni, attive in 70 Paesi nei cinque continenti, a sostegno dei pazienti e delle loro famiglie.

Integrare salute e assistenza sociale 

Da qui l’idea di lanciare la Giornata delle malattie rare, celebrata la prima volta nel 2008, volutamente in una data ‘rara’ che capita ogni quattro anni, il 28 febbraio e da allora fissata l’ultimo giorno di questo mese anomale nel calendario ordinario. Arrivata alla 12 edizione, la Giornata 2019 è incentrata sul tema "Integrare salute e assistenza sociale”, perché seppure passi avanti siano stati fatti dal 1993 - quando la malattie rare sono state dichiarate dalla Commissione europea una priorità di Sanità pubblica – molto resta ancora da fare per migliorare la vita quotidiana di questi pazienti ‘rari’. Azioni e servizi da gestire e coordinare, a partire dal come procurarsi i medicinali, come somministrarli o assumerli anche in luoghi diversi dalla propria abitazione, all’accesso a visite mediche, a terapie fisiche riabilitative e abilitative, all’uso di attrezzature specialistiche, a come rafforzare i supporti sociali e di ‘sollievo’ alle famiglie.

Le malattie rare prendono oggi luce per richiamare tutti alla solidarietà con i malati, come raccomanda Valentina Bottarelli, direttore Relazioni istituzionali di Eurordis

R. - A causa di questa bassa prevalenza si sa poco della maggior parte delle malattie e spesso sono mal diagnosticate – cinque anni in media per arrivare alla prima diagnosi – e i sintomi, le disabilità sono spesso mal riconosciuti nei sistemi sanitari e in quelli sociali. Quando poi la diagnosi è possibile la stragrande maggioranza delle malattie rare non ha una cura. Si parla di un 5% delle malattie conosciute esistenti che ha una vera e propria cura; per il resto si tratta di trovare delle strategie di cura o dei sostegni che spesso dovrebbero venire dai servizi sociali, che non sempre sono in grado di assicurare.

Nel 1993 è stato segnato un traguardo importante per le malattie rare, in quanto sono state riconosciute nell’ambito dei Paesi dell’Unione Europea una priorità di Sanità pubblica. Ma i governi hanno poi risposto?

R. - Da allora si è arrivati ad avere 25 piani nazionali per le malattie rare. Ma spesso le misure di questi piani non sono messe in pratica, quindi c’è ancora molto lavoro da fare! Si è andati un po’ avanti, nel senso che Centri specializzati per la cura e il trattamento delle malattie rare sono riconosciuti in vari Paesi d’Europa. Da qualche anno a questa parte questi Centri specializzati si sono uniti in reti europee di riferimento, una tappa importante a livello europeo, perché permette agli esperti di quasi tutti i campi clinici di entrare in comunicazione fra loco, scambiare informazioni, analizzare casi di pazienti attraverso consultazioni virtuali ed arrivare ad una migliore diagnosi e ad una migliore cura per i pazienti anche se si trovano in un altro Paese europeo.

Uno degli aspetti più critici è proprio la ricerca su queste malattie rare, perché - si arriva facilmente a capirlo - rendono poco sul piano di un ritorno economico per le case farmaceutiche, essendo pochi i pazienti per ogni farmaco cosiddetto ‘orfano’

R. - 20 anni fa è stato adottato a livello europeo il regolamento per i medicinali orfani, uno dei primi strumenti legislativi ad essere adottato proprio per far fronte a questo problema, riconoscendo che il numero limitato di pazienti per ogni malattia non fosse un incentivo sufficiente allo sviluppo di nuove terapie, e prevedendo quindi una serie di altri incentivi fra cui l’esclusività per dieci anni del brevetto alle industrie che sviluppassero terapie in questo campo. Ciò si è rivelato un successo, nel senso che a seguito della legislazione si è arrivati ad un numero più importante di medicinali: da allora, 150 medicinali esistenti, anche grazie agli incentivi della legislazione.

Il problema è che non sempre queste medicine raggiungono i pazienti, perché se la ricerca e poi l’approvazione dei medicinali avviene a livello centralizzato in Europa, poi quando si tratta di metterli sul mercato allora la decisione riguardo il prezzo e sull’effettiva disponibilità viene fatta a livello nazionale. Questo fa sì che anche fra i Paesi europei non ci sia la stessa possibilità di accesso a queste terapie. Per completezza è bene dire anche che l’Unione Europea ha aumentato i fondi per la ricerca clinica per le malattie rare; con tutto ciò, le terapie sono per un numero limitato di malattie e la maggior parte dei pazienti deve trovare le proprie strategie per andare avanti nella vita di tutti i giorni. La complessità dei bisogni fa sì che spesso la persona o la sua famiglia deve svolgere una serie di attività semplicemente per sapere a chi rivolgersi, quali sono i servizi che potranno aiutarlo. Per questo insistiamo molto sul bisogno di colmare il divario fra la salute e l’assistenza sociale, un maggior sostegno a livello di occupazione e di supporto da parte dei servizi socio-sanitari, ma anche il riconoscimento di essere assenti dal lavoro per dare sostegno ad uno dei propri cari che è malato. C’è molto da fare perché non c’è ancora questo legame tra la diagnosi, la cura e l’assistenza.