Malattie rare, aumentano i progressi in ambito medico

Francesca d’Amato – Città del Vaticano

Una malattia rara rappresenta un disagio fortemente invalidante: nell’Unione Europea si tratta di un caso su 2.000 abitanti, ma a volte anche di uno su un milione. Dal sesto Rapporto dell’Osservatorio Farmaci Orfani- OSSFOR emerge che in Europa sono in totale 130 i farmaci autorizzati dall’Agenzia europea dei Medicinali (Ema), di cui 122 disponibili in Italia: l’80% è rimborsato dal Servizio Sanitario Nazionale e il restante 20% è in fascia C o in attesa di negoziazione. Nella classifica europea per quanto riguarda l’accesso alle cure farmacologiche, al primo posto c’è la Germania e al secondo posto l’Italia.  I farmaci orfani sono terapie volte a curare malattie che hanno pochissime persone, e il loro prezzo è inevitabilmente maggiore di altri. Vengono detti 'orfani' quei farmaci che sono destinati alla cura delle malattie talmente rare, da non consentire la loro realizzazione da parte delle aziende farmaceutiche, di ricavi che permettano di recuperare i costi sostenuti per il loro sviluppo. Il processo per la commercializzazione di un farmaco può essere anche di 10 anni e molto costoso. Oggi, grazie alle facilitazioni per le aziende che sviluppano farmaci orfani, si è potuto arrivare ad un risultato significativo con oltre 200 patologie rare, che hanno trovato una cura, mentre 6.500 malattie rare rimangono in attesa di un trattamento. Il cammino da percorrere è ancora molto lungo, il 2021 è stato un anno molto importante per i malati rari, con una risoluzione ONU che riconosce i loro diritti fondamentali e l’approvazione in Italia del Testo Unico Malattie Rare e il riconoscimento di misure fondamentali per l’accesso alle terapie in modo omogeneo in tempi rapidi e su tutto il territorio nazionale. 

Cosa dice il rapporto OSSFOR

“Dall’ultima edizione dell’Osservatorio, emergono dei punti di forza del mercato dei farmaci orfani e dei punti di debolezza – sottolinea Barbara Polistena, Responsabile scientifico di C.R.E.A. Sanità (Centro per la Ricerca Economica Applicata in Sanità) – tra i punti di forza possiamo citare un aspetto normativo che ha consentito maggiore disponibilità dei farmaci, dei tempi di approvazione che sono in riduzione e una disponibilità di dati che ci permette di monitorare i pazienti delle singole regioni”. Secondo il Rapporto OSSFOR 2019, occorrono 239 giorni per l'immissione in commercio di un farmaco orfano, quando il decreto Balduzzi (Legge n. 189/2012) stabilisce in 100 giorni il tempo massimo per completare la procedura di rimborsabilità. Un punto di debolezza - afferma Polistena - sono i famosi 100 giorni che non vengono rispettati. “C’è anche una differenza di accesso in termini di consumi e spesa per i malati rari nelle diverse regioni, oltre che il tema della sostenibilità”. Combinare due fattori molto critici, come la rarità delle malattie e la complessità del prodotto, genera un problema in termini di sostenibilità economica. Oggi la vera sfida, a livello europeo, è rappresentata dalla capacità di garantire a tutti i cittadini europei affetti da malattia rara il più ampio accesso ai trattamenti disponibili in tutti i Paesi membri dell’Unione Europea. Sono passati 22 anni da quando in Europa, per la prima volta, è stato disciplinato il settore dei farmaci per le malattie rare. Oggi, le barriere si trovano nel lancio dei nuovi trattamenti.

Cosa si può fare per migliorare la vita dei malati

La maggior parte delle volte guarire da una malattia rara rappresenta una sfida e solo per un piccolo numero di persone la terapia è risolutiva, mentre per la stragrande maggioranza il trattamento resta di supporto, con programmi di riabilitazione fisica e psichica e di rieducazione. La malattia intacca ogni ambito della vita con l’incapacità di svolgere la maggioranza delle attività e di avere una vita sociale attiva. La perdita principale è la riduzione dell’autonomia e il necessario bisogno di ricevere un supporto in ogni attività quotidiana. Per questo motivo, fornire servizi assistenziali ai pazienti è il modo più giusto per iniziare a migliorare la loro vita. “Occorrono politiche di welfare, il servizio sanitario nazionale ha infatti tralasciato alcuni aspetti domiciliari e assistenziali che ricadono sui pazienti e sulle loro famiglie” spiega Polistena. Aspetti come l’assistenza domiciliare, residenziale e l’assistenza quotidiana non vengono garantite, generando un forte impatto anche nel bilancio famigliare. “Una vita dignitosa non può dipendere solo dalle opportunità terapeutiche ma anche dall’assistenza” afferma la dottoressa.

L’accesso alle cure e il bilancio famigliare

L’Italia è il secondo Paese in Europa in termine di medicine presenti sul mercato, "quindi l’accesso alle cure non manca ed è gratuito, anche quando i farmaci perdono il beneficio di orfanicità l’accesso è garantito” afferma la dottoressa di C.R.E.A Sanità, “il dato ufficiale del costo non è disponibile ma da alcuni rapporti emerge quanto questo sia importante”. Quando non si dispone della terapia adatta per curare la malattia e i pazienti devono usufruire di un preparato galemico, in alcuni casi la terapia può essere a pagamento. Dai dati del rapporto OSSFOR effettuata da AIFA, emerge che la spesa sostenuta dal Sistema Sanitario Nazionale per i farmaci orfani, assorbe circa l’8% della spesa farmaceutica pubblica complessiva e conferma l’evidenza che il prezzo dei farmaci orfani è in funzione dei volumi di vendita, con un andamento esponenziale negativo. Per ciò si può concludere che tanto minore è il numero di persone che potranno farne uso, per la rarità della malattia, e tanto maggiore potrà essere il prezzo. “E’ inevitabile che se si investe in un farmaco che è destinato a poche unità di pazienti, ci dev’essere un ritorno dell’investimento per le aziende produttrici - afferma Polistena – e avrà ancora costi più alti, per l’avvento delle terapie avanzate. Quindi bisogna saper gestire questo elemento e programmarlo, ma non è evitabile”. A gravare sul bilancio famigliare sono anche le spese dell’assistenza quotidiana al malato, che purtroppo sono sulle spalle delle famiglie.