28 febbraio, Giornata Malattie Rare
Ricorre oggi, 28 febbraio, la XII edizione della Giornata dedicata alle Malattie Rare, voluta nel 2008 dalla Eurordis (Rare Diseases Europe) che si adopera per la conoscenza delle malattie rare, il diritto all’assistenza sanitaria e sociale delle persone con malattia rara. “La malattia rara è definita dal punto di vista epidemiologico come una condizione che interessa una persona ogni duemila e, ancora più raramente, da duemila in giù. In realtà, - dice il professor Giuseppe Zampino, responsabile dell’Unità Operativa Interdipartimentale Centro Malattie Rare e Difetti Congeniti della Fondazione Policlinico Agostino Gemelli - le condizioni rare sono tantissime e occupano tutte le discipline mediche, cioè ogni aspetto. Dalla cardiologia alla nefrologia, la genetica, l’immunologia. Una nicchia di condizioni che sono definite rare perché non sono così frequenti. Alla rarità, si associano altre tre caratteristiche principali che sono il fatto di essere condizioni per la maggior parte croniche, quindi, che dureranno nella maggior parte dei casi, per tutta la vita del soggetto che vede un coinvolgimento dello stato di salute continuo. Sono situazioni in cui le persone hanno bisogno frequentemente dell’appoggio a strutture sanitarie. Sono situazioni complesse – prosegue il professor Zampino - perché richiedono un appoggio multidisciplinare dove molti specialisti lavorano per fare in modo che la persona stia in un buono stato di salute. Quasi nessuna condizione rare può essere gestita da un unico medico. Ci sono vari piani di cura che vanno dall’ospedale, alle cure domiciliari, alla presenza sul territorio del paziente che, in qualche modo, devono comunicare. Infine, sono condizioni esose che richiedono molti finanziamenti, molti costi, perché per arrivare ad una diagnosi c’è bisogno di numerosi test che sono costosi. E per i trattamenti, ugualmente, c’è bisogno di farmaci che costano molto”.
Altro tema della puntata di oggi: la Mano Bionica. Sulla rivista “Science Robotics” sono stati pubblicati i risultati ottenuti in dieci anni di sperimentazione in pazienti che hanno subito un’amputazione. Si tratta di una protesi robotica di ultima generazione impiantata nei nervi del paziente che permette di ‘sentire’ gli oggetti che vengono toccati. Intervista al professor Paolo Maria Rossini, direttore dell’Area di Neuroscienze della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli e ad una paziente che ha fatto e fa parte di questa sperimentazione, Loretana Puglisi. Ha perso la mano e l’avambraccio per un incidente sul lavoro.
E, presso l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, è sempre attivo l’Ambulatorio dedicato alla Malattie Rare senza diagnosi. Aperto nel 2016, è un valido aiuto per quelle famiglie che, per avere una diagnosi per il loro bambino, sono costrette a spostamenti continui che causano stress e ulteriori spese. Si può scrivere a: malattieraresenzadiagnosi@opbg.net, come consiglia il dottor Andrea Bartuli, responsabile di Malattie Rare e Genetica Medica dell’Ospedale Pediatrico romano.
(Eliana Astorri)
