La cercanía del Papa a quienes padecen enfermedades raras

Amedeo Lomonaco - Ciudad del Vaticano

"¡Estoy cerca de ustedes!" Las palabras del Papa llegan en los saludos al final del Ángelus. Francisco recuerda que el 28 de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras:

Un saludo especial a los que han venido con motivo del Día de las Enfermedades Raras, que se celebra mañana: animo a las distintas Asociaciones de pacientes y familiares, así como a los investigadores que trabajan en este campo. 

Más de 300 millones de personas afectadas

Concienciar y generar cambios para satisfacer las necesidades de más de 300 millones de personas en todo el mundo afectadas por una enfermedad rara. Este es el objetivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras. En la Unión Europea una enfermedad se define como "rara" cuando tiene una incidencia de hasta 5 casos por cada 10.000 personas. En Italia hay unos 2 millones de personas afectadas por enfermedades raras, el 70% de ellas en edad pediátrica. Con motivo de este día, el Hospital Infantil Bambino Gesù, Orphanet y el Observatorio de Enfermedades Raras han firmado un acuerdo para promover conjuntamente la información y los servicios para las familias y las asociaciones. El Hospital Bambino Gesù gestiona la mayor casuística nacional de enfermedades raras pediátricas. En el Hospital del Papa se sigue a unos 25.000 pacientes. Orphanet es la mayor base de datos internacional de enfermedades raras. Osservatorio Malattie Rare es el primer periódico y la primera agencia de noticias dedicada por completo a las enfermedades raras y los tumores raros.

Iniciativas para el Día Mundial de las Enfermedades Raras

El 28 de febrero, el Hospital Infantil Bambino Gesù, Orphanet y el Observatorio de Enfermedades Raras han puesto en marcha varias iniciativas. Por la mañana, a las 10.30 horas, el grupo de "superhéroes" de Ediliza Acrobatica descenderá desde los tejados de los pabellones para dar un momento de alegría y entretenimiento a los niños y jóvenes presentes en el hospital. En esta ocasión, dos superhéroes muy especiales desplegarán una pancarta con un mensaje sobre la importancia de la investigación para el cuidado. Posteriormente, a partir de las 12:00 horas, se realizará una retransmisión en directo a través de los canales sociales para las familias y asociaciones organizadas por las tres organizaciones que han firmado el convenio de colaboración.

Comunicación y diagnóstico

Bruno Dallapiccola, genetista, director científico del Hospital Infantil Bambino Gesù, responsable de la interfaz italiana de Orphanet.

Cuando hablamos de enfermedades raras también es importante tener una comunicación clara y científicamente correcta sobre la investigación, la experimentación, la legislación, los avances en medicina y en los diagnósticos.

La cuestión de la información es vital. No olvidemos que actualmente hay más de 10.000 enfermedades raras reconocidas.  De hecho, el 85% de estas enfermedades son ultra raras, por lo que es difícil encontrar un experto, un médico competente, un punto de referencia. Hay una profunda soledad de estos pacientes. A menudo, en este campo, la medicina puede realizar mejor el concepto de arte médico: el profesional que se dedica a estos pacientes no tiene puntos de referencia y se convierte realmente en un artista de la ciencia médica. La información es un punto fundamental. De acuerdo con este objetivo, llevamos veinte años desarrollando en Italia la interfaz de la mayor base de datos del mundo sobre enfermedades raras, Orphanet, que tiene su sede en el Hospital Bambino Gesù. Esta base de datos ofrece información actualizada sobre las enfermedades raras y el estado de la investigación.

Existen muchas herramientas para la investigación genética, que van desde el screening bioquímico, que se realiza al nacer, hasta el screening molecular. Probablemente más del 90% de estas enfermedades raras tienen una base genética. La revolución genómica -que ha tenido lugar en los últimos 20 años gracias al desarrollo de tecnologías capaces de secuenciar rápidamente el genoma- permite dar respuestas a pacientes que aún no estaban diagnosticados. No olvidemos que en la comunidad mundial de enfermedades raras, alrededor del 50% de los pacientes no son diagnosticados en su vida. En el Hospital Bambino Gesù seguimos a los pacientes pediátricos. Ahora podemos hacer diagnósticos con técnicas de secuenciación genómica de nueva generación que antes no eran posibles. Tener un diagnóstico precoz significa poder adoptar terapias que pueden cambiar el curso de la enfermedad. También significa poder informar a las familias sobre los mecanismos de la enfermedad. También es importante recordar que hace cinco años se aprobó en Italia una ley que prevé la ampliación de las pruebas de detección de unas 40 enfermedades metabólicas. Si estas enfermedades se tratan al nacer, puede cambiar realmente la historia de estos pacientes. El diagnóstico precoz y la información clara son fundamentales para el tratamiento eficaz de estos pacientes.